Sieben Jahre. So lange dauert es im Schnitt bis Menschen mit einer seltenen Erkrankung erfahren, was ihnen fehlt. Sie titschen derweil einer Flipperkugel gleich von Arztpraxis zu Arztpraxis, von Labor zu Labor auf der Suche nach Hilfe. Zwischendurch zweifeln sie an ihren eigenen Empfindungen. Am Ende ist ihnen ganz schwindelig, noch ehe sie ihre Beschwerden benennen, geschweige denn behandeln lassen können. Um diesen Weg abzukürzen, hat die Uniklinik Köln bereits vor einigen Jahren das Centrum für Seltenen Erkrankungen (CESEK) ins Leben gerufen. Das neue Centrum für Gen- und Zelltherapie Köln (CeGeZeK) an der Uniklinik Köln will nun eine weitere Lücke zwischen Wissen und Helfen schließen. Am Mittwoch findet das Gründungssymposium statt.

Professor Jörg Dötsch, Direktor der Kinderklinik an der Uniklinik Köln und Sprecher des neuen Zentrums, erklärt, das Angebot baue auf dem bestehenden Centrum für Seltene Erkrankungen auf, verschiebe den Akzent jedoch weg vom diagnostischen Suchen, hin zur konkreten Therapie. Man wolle „nicht nur herausfinden, sondern auch behandeln“, sagt Dötsch. Gen- und Zelltherapien sollen künftig nicht mehr nur Heilsversprechen aus dem Labor sein, sondern konkrete Werkzeuge, um die Lage der Patienten zu verbessern, sie vielleicht sogar heilen zu können.

Rechtschreibfehler im Erbgut korrigieren

Zell- und Gentherapie unterscheiden sich dabei grundsätzlich. Erstere versucht körpereigene Zellen außerhalb des Körpers zu verändern und anschließend quasi mit Inkognito-Polizisten bestückt wieder einzuschleusen, um dann dort gegen Tumore, künftig womöglich auch gegen andere schwere oder seltene Erkrankungen kämpfen. Zweitere setzt schon im Erbgut an. „Das ist, als hätten Sie einen Satz geschrieben, dabei aber Rechtschreibfehler gemacht.“ Um die Fehler auszumerzen, könne man den ganzen Satz wegradieren und neu schreiben, oder nur einzelne falsche Worte korrigieren. „Manchmal ist der Fehler auch nicht so schlimm, dann entscheiden Sie sich vielleicht, das einfach so stehen zu lassen.“

Was dieser Fortschritt konkret für Patienten bedeuten kann, zeigt das Beispiel der spinalen Muskelatrophie. Die Erkrankung kann Säuglinge schon in den ersten Lebenswochen so schwächen, dass Muskeln versagen und Atemlähmungen drohen. Heute werden Hinweise auf den Gendefekt im Neugeborenen-Screening unmittelbar nach der Geburt gesucht – schließlich kann man mittlerweile mittels Therapien helfen. Auch wenn das im Zweifel laut Dötsch pro Baby um die zwei Millionen Euro kosten kann. Eine Zahl, an der sich gerade in Zeiten knapper Kassen fast zwangsläufig die Debatte über die Ökonomie des medizinisch Möglichen entzünde. Dötsch sagt: „Die Frage nach den Kosten wird das Gesundheitssystem noch lange beschäftigen. Betroffene Familien sehen das freilich anders, für sie ist lediglich entscheidend, dass jemand rechtzeitig ihrem Kind hilft.“

Manchmal allerdings ist auch die Diagnose schon eine große Hilfe, sagt Dötsch. Kürzlich habe er bei einem Mann jenseits der 50 eine Glykogenspeicherkrankheit festgestellt – eine seltene Stoffwechselerkrankung, die man eigentlich aus der Kinderheilkunde kennt. „In seinem Fall war sie damals wohl so mild verlaufen, dass jahrzehntelang niemand auf die Idee kam.“ In der Uniklinik Köln habe man schließlich helfen können, auch wenn nach den vielen Jahren, in welchen die Krankheit im Körper ihr Unwesen treiben konnte, nicht alles repariert werden konnte, so habe schon das Finden einer Ursache viel Erleichterung verschafft. „Ungewissheit ist etwas ganz Schreckliches“, sagt Dötsch. „Wer weiß, was er hat, kann Entscheidungen treffen, sich auf die Zukunft einstellen. Das ist viel wert.“

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Claudia Lehnen

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Auf dem Weg von der Diagnose zur Therapie soll das Zentrum Kompetenzen aus Laboren, Kliniken und Forschungsgruppen bündeln. Dazu gehört nicht nur die wissenschaftliche Arbeit, sondern auch das Entwickeln von regulatorischen Verfahren und Sicherheitsstandards. Im ersten Jahr, berichtet Dötsch, habe sich bereits gezeigt, was die enge Zusammenarbeit bewirken könne: „Wir konnten beobachten, dass Arbeitsgruppen voneinander profitieren, einmal erarbeitete Strukturen übernehmen.“

Wer genetische Forschung betreibt, der kommt an der Frage nach der Ethik dahinter nicht vorbei. Das Wissen um einen Gendefekt kann Leiden erklären, eine Therapie ermöglichen, vielleicht sogar heilen. Aber sie kann auch weitere Unsicherheiten mit sich bringen: Wie steht es um die Gesundheit weiterer Geschwister? Wie viel will man wissen über Risiken, die vielleicht erst im Alter auftreten können. Dötsch beschreibt auch diese Ambivalenz. „Viele Fehler im Erbgut bleiben folgenlos. Es ist deshalb mit bloßem Fehlerfinden nicht getan. Wir müssen die Ergebnisse auch deuten, zwischen relevanter Mutation und bloßer Abweichung unterscheiden.“